Генетика человека

Человек, как и все живые существа, подчиняется всем генетическим закономерностям. Однако изучение человека с точки зрения генетики имеет свою специфику. Так, на человеке невозможно применение гибридологического метода: длительное половое созревание, небольшое число потомков, этические причины.

Методы генетики человека
1. Генеалогический метод — это составление и анализ родословных человека. С помощью этого метода можно выяснить характер наследования признака (аутосомный или сцепленный с полом, доминантный или рецессивный), а также вероятность появления того или иного признака у потомства.

2. Близнецовый метод основывается на сравнительном изучении генотипов и фенотипов близнецов. Как известно, близнецы бывают однояйцовые и разнояйцовые. Однояйцовые близнецы развиваются из одной оплодотворенной яйцеклетки; они всегда одного пола и их генотип совпадает на 100%. Разнояйцовые близнецы развиваются из двух различных яйцеклеток, оплодотворенных разными сперматозоидами; они могут быть разного пола и генетически сходны не более, чем обычные братья и сестры. С помощью этого метода можно выявить роль генов и факторов среды в развитии признаков.

3. Цитогенетический метод — это изучение строения хромосом с помощью микроскопа. С помощью колхицина останавливают митоз в стадии метафазы, в которой все хромосомы расположены в плоскости экватора (колхицин блокирует образование нитей веретена деления). Затем хромосомы окрашивают, и каждую пару идентифицируют. Этот метод используют для диагностики хромосомных болезней человека, связанных с нарушением числа и структуры хромосом.

4. Популяционный метод — это изучение частот аллелей, в том числе вызывающих заболевания, в человеческих популяциях. Метод основан на применении закона Харди — Вайнберга. Согласно этому закону, частоты аллелей в популяции соответствуют формуле р(А) + q(а) = 1 (р — частота гена А, q — частота гена а), а частоты гомозиготных и гетерозиготных особей рассчитывают по формуле р2(АА) + 2рq(Аа) + q2(аа) = 1, где р2(АА) — частота встречаемости доминантных гомозиготных особей; 2рq(Аа) — частота встречаемости гетерозиготных особей; q2(аа) — частота встречаемости рецессивных гомозиготных особей. Этот закон справедлив для больших популяций людей, в которых исключены родственные браки.

5. Биохимический метод применяют для определения генных мутаций по биохимическим продуктам. К моче или крови человека добавляются определенные реактивы, и по изменению окраски делают вывод о наличии или отсутствии таких мутаций. Например, моча больных фенилкетонурией окрашивается раствором хлорида железа в темный цвет.

6. Микробиологический метод используют для выявления генных мутаций. Сначала выводят штаммы бактерий, не способных существовать без определенного вещества, но не умеющих его синтезировать, т. е. эти бактерии должны получать данное вещество из окружающей среды. Затем мочу или кровь больного добавляют к питательной среде этих бактерий. Если это вещество присутствует в крови или моче человека, то бактерии интенсивно растут и размножаются, образуя колонии.

7. Гибридизация соматических клеток применяется для составления генетических карт человека. В искусственных условиях получают гибридные клетки из клеток человека и мыши (или крысы). Эти гибридные клетки способны к митозу, и в них с каждым делением число хромосом уменьшается. При этом клетка становится неспособной синтезировать определенные белки. Так выясняют, в каких хромосомах находятся гены, отвечающие за синтез тех или иных белков.

Типы наследования признаков у человека
1. Аутосомно-доминантный: признак чаще всего проявляется в каждом поколении с одинаковой частотой у мужчин и у женщин. Примеры: короткопалость, талассемия (разновидность анемии, связанная с нарушением синтеза гемоглобина), полидактилия (6 пальцев).
2. Аутосомно-рецессивный: признак отсутствует у родителей, но появляется у потомства; частота встречаемости у мужчин и женщин одинаковая. Примеры: голубой цвет глаз, альбинизм, фенилкетонурия (резкое снижение активности фермента, превращающего фенилаланин в тирозин; повышенная концентрация фенилаланина оказывает вредное воздействие — тормозит развитие, возникает умственная отсталость).
3. Рецессивный, сцепленный с полом: в подавляющем большинстве случаев проявляется только у мужчин. Примеры: гемофилия, дальтонизм.
4. Голандрический тип наследования — гены, кодирующие данные признаки, находятся в Y-хромосоме и передаются только от отца к сыну. Пример: гипертрихоз.